北京将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围,报销比例达 70%-90%;SEEG 检查、VNS 植入等项目已纳入医保支付,个人自付比例约 30%。针对困难家庭,天坛医院联合中华慈善总会设立 “儿童癫痫手术救助基金”,符合条件的患者可申请最高 5 万元手术费减免;北大医院为遗传性癫痫患者提供基因检测费用补贴,低保家庭可减免 50% 检测费。
云南依托 “国家临床重点专科 + 区域医疗中心” 建设,构建起覆盖全省 16 个州(市)的癫痫诊疗网络,在儿童难治性癫痫微创治疗、民族医药辅助干预、边境地区便捷就医等方面形成独特优势,医疗服务不仅覆盖省内,还辐射缅甸、老挝等周边国家患者。以下结合临床特色与实际案例详细说明:
特发性癫痫主要和遗传有关,约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪,家族有癫痫史,她的 SCN1A 基因有突变,出生后 6 个月就出现癫痫发作,确诊为 Dravet 综合征;还有 3 岁的小浩,KCNQ2 基因有突变,出生后 1 个月出现惊厥,确诊为良性家族性新生儿惊厥,长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素,比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变,但因为他作息规律,从不熬夜,至今没有发作,而小琪因为经常熬夜,发作就比较频繁。
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